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DISGENESIA GONADAL 46 XX
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DeCS
Descritor
Inglês
:
Gonadal Dysgenesis, 46,XX
Descritor
Espanhol
:
disgenesia gonadal 46XX
Descritor
Português
:
Disgenesia Gonadal 46 XX
Sinônimos
Espanhol
:
Disgenesia Gonadal 46 XX
Categoria:
C12.706.316.064.249
C12.706.316.309.193
C13.351.875.253.064.249
C13.351.875.253.309.193
C16.131.939.316.064.249
C16.131.939.316.309.193
C19.391.119.064.249
C19.391.119.309.193
Definição
Espanhol
:
La
disgenesia gonadal 46XX
puede ser esporádica o familiar. La
disgenesia gonadal
XX se transmite con
carácter
autosómico recesivo y su locus fue cartografiado en el
cromosoma 2
. Se detectó una
mutación
en el gen para el receptor FSH (
RECEPTORES FSH
). La
disgenesia gonadal
XX esporádica es heterogénea y se ha asociado con la
trisomía
13 y la
trisomía
18. Estas hembras fenotípicas se caracterizan por presentar una estatura normal,
infantilismo sexual
,
gónadas
en estrías bilaterales,
amenorrea
, y concentraciones plasmáticas elevadas de
HORMONA LUTEINIZANTE
y de FSH.
Qualificadores Permitidos
Espanhol
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
DT
farmacoterapia
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
VE
veterinaria
VI
virología
Número do Registro:
36016
Identificador Único:
D023961
Ocorrência na BVS
:
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DeCS